23.02.2016
Debata Sejmowa połączona z wystawą
"Choroby rzadkie - o tym warto rozmawiać" Galeria zdjęć...

06.12.2012
Spotkanie z Rzecznikiem Praw Pacjenta Więcej...

22.11.2012
Spotkanie z Rzecznikiem Praw Dziecka Więcej...

30.05.2012
Syntetyczna Genisteina Więcej...

07.03.2012
Dzieci z chorobami rzadkimi u Marszałek Sejmu Więcej...

21.11.2011
Spotkanie z Pierwszą Damą Więcej...




Zostań członkiem

Napisz do nas:

Imię i nazwisko:


Adres email:


Treść:

                




Partnerzy:

pit


2012

14.12.2012 Lekarze o tych chorobach nie wiedzą. Objawy są nietypowe i dziwne / GW

12.2012 Matulka wszystkich dzieci / Kropka.tv

22.11.2012 W Sprawie dzieci chorych na choroby rzadkie / Rzecznik Praw Dziecka

25.11.2012 Mam chore dziecko i kogo to obchodzi? / Tygodnik Przegląd

Wystawa „Hunter w obiektywie” od 5 listopada w Warszawie / www.dzieckowwarszawie.pl/

Wystawa zdjęć W Nowym Jorku poświęcona chorobie Hunter

20-21.09.2012 Konferencja na Białorusi / www.tvr.by

06.2012 Halina i Marek Flis / Fundacja Podkarpackie Hospicjum dla dzieci

09.07.2012 Konsulat Bośni i Hercegowiny w Poznaniu wsparł konferencję na temat chorób rzadkich / pl.ambasadabih.pl

Polskie dzieci chorujące na zespół Huntera w obiektywie Ricka Guidotti`ego / planetakobiet.com.pl

05.07.2012 Polskie dzieci chorujące na zespół Huntera w obiektywie Ricka Guidotti`ego / naszekielce.com

06.07.2012 Sławny fotografik o chorych dzieciach: To jest piękno / kielce.gazeta.pl

08.07.2012 Konferencja Chorób Rzadkich w Kielcach / echodnia.eu

Sprawozdanie z konferencji sporządzone przez przedstawiciela stowarzyszenia z zespołem Williamsa / www.zespolwilliamsa.org

04.07.2012 Przybliżyć Choroby Rzadkie – Międzynarodowa Konferencja Lekarzy / Wiadomości24.pl

03.03.2012 Jej życie zależy od decyzji urzędników / Dziennik Bałtycki

02.03.2012 Wywiad z Agnieszką Skarżyńską / Radio Gdańsk

29.02 Dzień Chorób Rzadkich / onet.pl

24.02.2012 Komisja odebrała dzieciom lek ratujący im życie

23.02.2012 Od urodzenia żyje z wyrokiem śmierci / Gazeta Olsztyńska

24.02.2012 Komisja odebrała dzieciom lek ratujący im życie

Kamil, 17-letni syn Agnieszki Skarżyńskiej z Elbląga, choruje na rzadką mukopolisacharydozę typu II. Jego stan się pogarsza, od czasu, kiedy komisja w Warszawie przerwała kurację dziecka niezwykle drogim lekiem.

17-letni Kamil choruje na mukopolisacharydozę typu II, ale jego leczenie zostało przerwane bo komisja uznała, że nie daje efektów

Autor: Ryszard Biel

— Elaprase to enzym, którego brakuje naszym dzieciom. Mój syn dostawał go przez półtora roku. Później komisja, nie widząc go na oczy, zabrała mu ten lek. Na podstawie wyników badań uznała, że efekty leczenia są za słabe — opowiada Agnieszka Skarżyńska z Elbląga, mama 17-letniego Kamila.

— Zespół Kwalifikujący ds. Chorób Rzadkich znajduje się w warszawskim Centrum Zdrowia Dziecka. Specjaliści tego zespołu podejmują decyzję o tym, czy pacjent kwalifikuje się do leczenia w danym programie lekowym, czy nie. Warmińsko-Mazurski oddział NFZ nie bierze udziału w pracy tego zespołu, jedynie otrzymuje informacje, czy pacjent został zakwalifikowany do danego programu i jeżeli tak, to finansuje konieczne leczenie — informuje Magdalena Mil z olsztyńskiego oddziału NFZ.

Pod odmową finansowania Elaprase obu chłopcom podpisał się dr Dariusz Rokicki, wiceprzewodniczący Zespołu Kwalifikującego ds. Chorób Rzadkich oraz lekarz w Klinice Chorób Metabolicznych Centrum Zdrowia dziecka w Warszawie. 
— Często rodzice traktują nas jak urzędników, ale my jesteśmy lekarzami i opinie wydajemy na podstawie wyników badań, które dostajemy od lekarzy prowadzących — wyjaśnia dr Dariusz Rokicki. — Rozumiem rozżalenie rodziców.

Małgorzata Kundzicz

Źródło: http://elblag.wm.pl/92538,Komisja-odebrala-dzieciom-lek-ratujacy-im-zycie.html

Przybliżyć Choroby Rzadkie – Międzynarodowa Konferencja Lekarzy

6 lipca w Kielcach rozpoczęła się jubileuszowa, międzynarodowa X Europejska Konferencja Chorób Rzadkich „Przybliżyć Choroby Rzadkie”, podczas której odbywały się wykłady lekarzy oraz konsultacje medyczne dla chorych.

Rzadka śmiertelna choroba genetyczna, taka jak mukopolisacharydoza, występuje najwyżej u pięciu na dziesięć tysięcy osób. W Polsce gen śmierci to fatalny pech, który trafia się rzadko jak milion w totka. Tyle mniej więcej pieniędzy każdego roku potrzeba na terapię chorego dziecka. Chorują dzieci i młodzi ludzie. W USA przyjmuje się średni limit życia dla chorych – 35 lat.

W Polsce problem chorób rzadkich jest jeszcze mało znany, podobnie jak liczba osób chorych w naszym kraju. Co pewien czas kwestię podejmują środowiska eksperckie zaangażowane w dramatyczną walkę o godne warunki życia i prawo do leczenia. Jedną z interwencji mogących zmienić świadomość społeczną w zakresie chorób rzadkich oraz stać się impulsem dla systemowych zmian w strategii leczenia tych chorób jest organizowana przez Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie z siedzibą w Głoskowie naukowa X Europejska Konferencja Chorób Rzadkich „Przybliżyć Choroby Rzadkie”.

Odbędzie się ona od 6 do 8 lipca 2012 roku w Cedzynie koło Kielc (adres konferencji: Ośrodek Rehabilitacyjno-Wypoczynkowy „ECHO” w Cedzynie, 25-900 Kielce, http://chorobyrzadkie.pl/, tel. (0 22) 757 81 29, tmatulka@wp.pl).

Choroba sieroca dla państwa

W Unii Europejskiej klasyfikowanych jest od 5 do 8 tys. różnych chorób rzadkich, które bywają nazywane chorobami sierocymi ze względu na wysokie koszty i dostęp do leczenia. Wymienia się wśród nich choroby metaboliczne, lecz także m.in. onkologiczne, neurologiczne oraz gastroenterologiczne. W terapii tych chorób stosuje się leki, które w Unii Europejskiej mają specjalną nazwę – to tzw. leki sieroce. Według rozporządzenia UE 141/2000 status leku sierocego pojawia się w terapii chorób bardzo rzadko występujących, poważnych, przewlekłych, zagrażających życiu. Kryterium choroby rzadkiej to zachorowalność. Zgodnie z przepisami UE lek może być uznany za sierocy, jeśli spełnia następujący warunek: jest stosowany w przypadku leczenia schorzeń występujących rzadziej niż u 5 na 10 tys. mieszkańców Unii.

Szacuje się, że we wszystkich krajach członkowskich Unii na choroby rzadkie zapada do 36 milionów ludzi, a więc to prawie cała Polska. Nie ma jednak dokładnych danych statystycznych na temat liczby zachorowań w naszym kraju.

Listę leków sierocych dostępnych w Europie, która jest aktualizowana co miesiąc, zamieszcza portal Orphanet (referencyjny portal na temat rzadkich chorób i leków sierocych, przeznaczony dla każdej grupy odbiorców).

Wykrywalność tych chorób jest u nas niska. Pomimo mecenatu rządowego realizowanego poprzez sprzyjanie refundacji leczenia pacjentów problem sierocych chorób i leków nie znajduje oparcia w polskim prawie. Brakuje silnego lobby na rzecz chorych, a także legislacyjnego podejścia czy marketingowych działań. Tych chorób „nie opłaca się” leczyć. Zaledwie okolicznościowe merytoryczne kampanie informacyjne sprawiają, że chorobami rzadkimi interesują się głównie regularnie działające stowarzyszenia i organizacje wolontariackie.

Stowarzyszenie Przedstawicieli Producentów Leków Sierocych zaleca informowanie o specyfice badań i produkcji leków sierocych, jak również o dostępności leczenia na terenie naszego kraju, a także postuluje, by powstał Narodowy Program na rzecz Chorób Rzadkich, do czego zobowiązuje Polskę uczestnictwo w Unii. W Unii Europejskiej leczenie chorób rzadkich jest bowiem problemem priorytetowym. W Polsce zgodę na leczenie pacjenta musi wydać Minister Zdrowia. Rodziny chorych same muszą borykać się z finansowym obciążeniem i ponosić koszty opieki paliatywnej, gdyż pomoc socjalna jest nikła. Niejednokrotnie pozostawione samym sobie rodziny czekają na decyzje urzędników w sprawie możliwości podjęcia czy kontynuowania refundowanego leczenia chorych dzieci i młodych ludzi.

Za finansowanie specjalnego programu terapeutycznego przeznaczonego dla pacjenta, badania naukowe i produkcję leków sierocych trzeba słono zapłacić. Była minister resortu zdrowia Ewa Kopacz po interwencjach rodziców chorych dzieci rozpoczęła w 2008 roku batalię o finansowanie chorób rzadkich. Rok później państwo wydało 46 mln zł na ten cel, w 2010 roku było to 137 mln. O przystąpieniu do programu leczenia w każdym indywidualnym przypadku decyduje Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich.

Rok temu w Polsce cena leczenia wzrosła dramatycznie. Stało się nią życie chorych dzieci. Dwoje z nich otrzymało wyrok wymierzony przez polską komisję lekarską: odebranie prawa do leczenia. Decyzję uzasadniały bezsprzeczne opinie lekarskie, co do których istnieją poważne zastrzeżenia m.in. rodziców chorych dzieci. O tym fakcie pisały w lutym tego roku Gazeta Olsztyńska i Dziennik Elbląski.

Dobro nie jest w Polsce bezkarne. Dziecko z bardzo rzadką i śmiertelną chorobą genetyczną, taką jak np. mukopolisacharydoza, ma teoretycznie szansę na leczenie finansowane ze środków NFZ. Jak długo? Trzeba zapłacić około półtora miliona złotych rocznie za ratowanie malca, któremu ta podstępna i trudno wykrywalna choroba odbierze wszystko. To kwestia czasu, paragrafów, orzeczeń państwowej komisji lekarskiej.

Uwaga: Chorzy!

W tegorocznej międzynarodowej konferencji udział wezmą lekarze z wielu krajów centralnej i wschodniej Europy (Polska, Białoruś, Ukraina, Rosja, Litwa, Łotwa, Estonia, Bośnia, Czechy, Słowacja, Słowenia). Uczestniczyć w niej będą specjaliści z kraju i zagranicy zajmujący się problematyką MPS i chorób rzadkich, lekarze prowadzący enzymatyczne terapie zastępcze, liderzy organizacji pacjentów z kraju i zagranicy, przedstawiciele administracji państwowej. Prowadzone będą wykłady i seminaria dla lekarzy oraz co ważne – konsultacje medyczne.

Jak piszą na stronie Stowarzyszenia Organizatorzy: "Wszyscy członkowie nieuczestniczący w turnusie rehabilitacyjno-wypoczynkowym, którzy chcą wziąć udział w konferencji proszeni są o pilny kontakt z organizatorami mailowo: biuro@chorobyrzadkie.pl lub telefonicznie: (22) 757-81-29, kom.: 601 30-04-52 w celu uzgodnienia szczegółów.

Ze względu na bardzo dużą ilość zgłoszeń osoby, które przyjadą bez zapowiedzi i wcześniejszych uzgodnień, nie będą mogły wejść i uczestniczyć w Konferencji oraz skorzystać z konsultacji medycznych.

Wstęp na Konferencję wyłącznie z identyfikatorem i za potwierdzeniem udziału".

http://chorobyrzadkie.pl/?s=11&p=wi1#info_konf

Konferencja organizowana jest przy współpracy Komitetu Naukowego składającego się z wybitnych naukowców w dziedzinie chorób rzadkich oraz organizacji pacjentów: Federacji Pacjentów Chorób Rzadkich w Europie Centralnej Wschodniej, Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie, Stowarzyszenia Debra Polska Kruchy Dotyk, Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Chorym z Obrzękiem Naczynioruchowym, Ogólnopolskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Retta, Stowarzyszenia na Rzecz Osób z Zespołem Smitha, Lemlego i Opitza "SLOmisie", Fundacji Watch Health Care im. Prof. Jacka Ruszkowskiego, Central & East European Genetic Network, EURORDIS, Rare Diseases Europe.

Informacji na temat Konferencji i Chorób Rzadkich można zasięgnąć w siedzibie Organizatora:
Teresa Matulka
Prezes Zarządu Stowarzyszenia Chorych
na MPS i Choroby Rzadkie
tel. kom. +48 601 300 452
mail: biuro@chorobyrzadkie.pl
http://chorobyrzadkie.pl/?s=2&p=ak2#cedzyna2012pl

Źródło: http://www.wiadomosci24.pl/artykul/przyblizyc_choroby_rzadkie_8211_miedzynarodowa_konferencja_236997-1--1-d.html

X EUROPEJSKA KONFERENCJA CHORÓB RZADKICH „PRZYBLIŻYĆ CHOROBY RZADKIE”

W dniach 6-8.07.2012 w Cedzynie koło Kielc miała miejsce X EUROPEJSKA KONFERENCJA CHORÓB RZADKICH „PRZYBLIŻYĆ CHOROBY RZADKIE”. Organizatorem konferencji była Pani Teresa Matulka – Prezes Stowarzyszenia Mukopolisacharydozy (MPS) i Chorób Rzadkich.

W konferencji uczestniczyło ok. 100 lekarzy różnych dyscyplin medycznych pochodzących z różnych ośrodków medycznych w Polsce i Europie. Uczestnikami konferencji byli także przedstawiciele struktur rządowych, przedstawiciele Stowarzyszeń pracujących na rzecz osób z chorobami rzadkimi oraz rodziny chorych uczestniczących jednocześnie w turnusie rehabilitacyjnym.

Podczas trwania konferencji toczyły się dwie równoległe sesje. Jedna sesja naukowa dla lekarzy specjalistów zamknięta dla pozostałych uczestników konferencji. Druga dla przedstawicieli Stowarzyszeń i dla rodziców. Poruszane na konferencji tematy dotyczyły głównie chorych na MPS – diagnoza, rehabilitacja i co najważniejsze regulacje prawne z NFZ dotyczące zabezpieczenia chorym bardzo drogich leków.

Szczególnie interesujące było spotkanie panelowe w którym uczestniczyli przedstawiciele Stowarzyszeń wspierających pacjentów z chorobami rzadkimi:

  • Stowarzyszenie MPS i Choroby Rzadkie
  • Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Retta
  • Stowarzyszenie Smitha, Lemilego i Opitza, „SLOmisie”
  • Stowarzyszenie Pomocy Chorych z Obrzękiem Naczyniowym
  • Stowarzyszenie Debra Polska Kruchy Dotyk
  • Stowarzyszenie MPS i Choroby Rzadkie z zagranicy (Rosja, Białoruś, Bośnia).

Delegaci wymienionych Stowarzyszeń tworzyli Komitet Organizacyjny - Przedstawiciele Organizacji Pacjentów. Przedstawicielem naszego Stowarzyszenia SPOzZW byłam ja Jolanta Paprocka oraz Maciej Paprocki - nasz udział w konferencji był określony jako organizacja wspierająca.

Sesję prowadziła pani Teresa Matulka. Podczas tego spotkania jako przedstawiciel SPOzZW wyjaśniłam czym charakteryzuje się zespół Williamsa. Jaka jest przyczyna tej choroby, jakie niesie skutki kliniczne, jak rozwijają się i wyglądają nasze dzieci. Przedstawiłam z jakimi problemami borykają się rodzice dzieci z ZW w zakresie diagnostyki, leczenia i rehabilitacji. Podkreśliłam jak trudna jest droga edukacyjna naszych dzieci oraz na jakie trudności narażone są osoby z ZW w orzecznictwie (poradnie psychologiczno-pedagogiczne, komisje lekarskie). Ponadto wyjaśniłam jak działa nasze Stowarzyszenie i z jakimi trudnościami się boryka. Następnie Pani Matulka przedstawiła regulamin/statut(?) w/g którego ma pracować nowo powołana do życia „organizacja” FEDERACJA PACJENTÓW Z CHOROBAMI RZADKIMI W EUROPIE CENTRALNEJ I WSCHODNIEJ działająca pod formalnym szyldem „FEDERATION OF RARE DISEASES PATIENT׳S IN CENTRAL AND EASTERN EUROPE”. Organizacja nie jest zarejestrowana w sądzie lecz w Starostwie Powiatowym, w miejscu zamieszkania Prezesa. Taka rejestracja pozwala na uniknięcie szeregu zbędnych formalności urzędowych oraz rozliczeń finansowych. Daje większą swobodę w pracy na rzecz Stowarzyszeń zrzeszonych w Fundacji. Aby przystąpić do Federacji lub współuczestniczyć w organizowaniu Konferencji takich jak ta w Cedzynie zainteresowane Stowarzyszenie musi wypełnić odpowiednie ankiety. Poprosiłam Panią Teresę Matulka aby takie ankiety przesłała do Prezesa naszego Stowarzyszenia Pana Łukasza Szmygla. Myślę, że ta kwestia zostanie przedyskutowana jeszcze przez Zarząd SPOzZW.

Następnego dnia miało miejsce kolejne ważne spotkanie, w którym uczestniczyli: przedstawiciel sejmu RP, przedstawiciel Rzecznika Praw Dziecka, Przedstawiciel Naczelnej Izby Lekarskiej, Dyrektor IP-CZD, Prezes Fundacji Watch Health Care. Dyskusja toczyła się głównie wokół dystrybucji leków ratujących życie pacjentom z chorobami rzadkimi. Następnie wszyscy uczestnicy konferencji mogli wziąć w sesji, gdzie lekarze (genetyk i neurolog) mieli bardzo ciekawe prezentacje.

Jolanta Paprocka

Źródło: http://www.zespolwilliamsa.org/index.php?op=str,21,0,0,34&j=&akt_tytul=X%20EUROPEJSKA%20KONFERENCJA%20CHOR%C3%93B%20RZADKICH%20%E2%80%9EPRZYBLI%C5%BBY%C4%86%20CHOROBY%20RZADKIE%E2%80%9D

Galeria Zdjęć

Konferencja Chorób Rzadkich w Kielcach

Prawie 120 chorych, lekarzy z Polski i zagranicy wzięło udział w X Europejskiej Konferencji Chorób Rzadkich, która w ten weekend odbywa się w Cedzynie pod Kielcami.

Justyna i Teresa Matulka ze Stowarzyszenia Chorych na MPS i Choroby Rzadkie uczestniczą w X Europejskiej Konferencji Chorób Rzadkich, która odbywa się w Cedzynie.
(Dawid Łukasik)

W konferencji uczestniczą naukowcy z kraju i zagranicy specjalizujący się w diagnozowaniu i leczeniu mukopolisacharydozy i innych chorób rzadkich, liderzy organizacji pacjenckich, lekarze prowadzący enzymatyczne terapie zastępcze z Polski, Białorusi, Ukrainy, Estonii, Bośni, Czech, Słowacji.

Jak podaje Justyna Matulka ze Stowarzyszenia Chorych na MPS i Choroby Rzadkie, w Polsce żyje około 500 osób z takimi schorzeniami. – Najważniejsza jest dla nas wczesna diagnostyka tych schorzeń, żeby można było odpowiednio wcześnie prowadzić leczenie i rehabilitację. Takie spotkania i konferencje służą wymianie doświadczeń pomiędzy chorymi i ich rodzinami. Chcemy też zainteresować lekarzy rodzinnych i lekarzy pierwszego kontaktu problemem ludzi z chorobami rzadkimi, aby odpowiednio wcześnie je diagnozowali i kierowali takie dzieci do specjalistycznego leczenia – powiedziała nam.

Jak podkreślało wielu rodziców, najważniejsza dla nich była możliwość spotkania i uzyskania konsultacji wybitnych specjalistów w dziedzinie leczenia chorób rzadkich.

– Może nie jesteśmy potężną grupą, każdy uczy się na swoich błędach, dlatego bardzo potrzebujemy takich spotkań i wymiany doświadczeń. Mamy nadzieję, że w Polsce zostanie przyjęty Narodowy Program Leczenia Chorób Rzadkich, żeby nasze dzieci nie musiały latami czekać na terapię, która spowolni postęp choroby – powiedział nam Dariusz Krupski, tato 5- letniego Pawełka, chorego na mukopolisacharydozę. Roczna kuracja enzymatyczna dziecka chorego na mukopolisacharydozę kosztuje około 1 miliona złotych.

Źródło: http://www.echodnia.eu/apps/pbcs.dll/article?AID=/20120708/ZDROWIEIURODA010101/120709021

Sławny fotografik o chorych dzieciach: To jest piękno

Światowej sławy fotograf Rick Guidotti w podkieleckiej Cedzynie fotografował dzieci chore na zespół Huntera. - Piękna nie ma na okładkach magazynów, to jest prawdziwe piękno - podkreśla.

Trójka dzieci przez dwie godziny pozowała przed obiektywem Guidottiego. - Piotrek kiedyś normalnie rozmawiał, mógł biegać. Teraz praktycznie nie chodzi - mówi ojciec chorego 12-latka.

Rick Guidotti pracował dla największych projektantów i magazynów mody. 15 lat temu założył organizację Positive Exposure, która pokazuje piękno osób chorych genetycznie. - W fotografowaniu mody i chorych dzieci chodzi o to samo - o piękno. Kiedy byłem dzieckiem i widziałem niepełnosprawnego, zatrzymywałem się i nie mogłem się przestać gapić - opowiada Guidotti. - Moja matka krzyczała, żebym się nie patrzył i odszedł. Ale ominięcie takiej osoby jest gorsze niż gapienie się, dlatego jako artysta mam obowiązek zatrzymania uwagi na pięknie tych dzieciaków. Niech się ludzie gapią na te zdjęcia i zobaczą dzieci oczami ich rodziców - tłumaczy.

Fotografie będą pokazane jesienią na wystawie w Warszawie.

Źródło: http://kielce.gazeta.pl/kielce/1,47262,12087144,Slawny_fotografik_o_chorych_dzieciach__To_jest_piekno.html

Polskie dzieci chorujące na zespół Huntera w obiektywie Ricka Guidotti`ego

W sesji zdjęciowej, która odbędzie się 6 lipca 2012 roku w Cedzynie koło Kielc podczas X Europejskiej Konferencji Chorób Rzadkich weźmie udział kilkoro dzieci chorujących na zespół Huntera. Rezultaty pracy Ricka Guidotti’ego z małymi modelami będzie można obejrzeć podczas zaplanowanej na jesień wystawy zdjęć, która zostanie zaprezentowana w Warszawie. Podobne wystawy odbędą się w najbliższych miesiącach również w Stanach Zjednoczonych i Niemczech.

Zespół Huntera, czyli mukopolisacharydoza typu II (MPSII), to rzadko występująca choroba uwarunkowana genetyczne, o przewlekłym, ciężkim przebiegu. Zakłóca ona rozkład mukopolisacharydów, które w nadmiarze uszkadzają komórki i narządy ciała. W rezultacie prowadzi do wyniszczenia niemal całego organizmu chorego. Zespół Huntera występuje przeważnie u chłopców. W większości przypadków choroba ta ujawnia się w wieku dziecięcym i można ją rozpoznać m.in. na podstawie zmian w wyglądzie fizycznym. Zazwyczaj jednak jej pierwsze symptomy, do których należą powracające infekcje górnych dróg oddechowych, przewlekły katar czy powiększone migdałki często nie wzbudzają podejrzeń rodziców, którzy uznają je za objawy typowych chorób, które przechodzą małe dzieci.

Rick Guidotti jest założycielem i prezesem Positive Exposure. Rick ukończył fotografię i sztukę filmową w Szkole Sztuk Wizualnych w Nowym Yorku i przez piętnaście lat prowadził studio na Manhattanie specjalizujące się w fotografii portretowej i modowej. W tym czasie pracował również w Mediolanie, Paryżu i Londynie dla takich marek jak Yves Saint Laurent, Elle, Harpers Bazaar, Revlon, L`Oreal i Life Magazine.

Celem projektu jest ukazanie piękna chorych dzieci i ich podobieństwa do każdego z nas oraz zapoznanie odbiorców ze specyfiką zespołu Huntera, wczesnym rozpoznawaniem objawów oraz sposobami leczenia tej rzadkiej choroby.

Źródło: http://www.naszekielce.com/?q=polskie_dzieci_choruj%C4%85ce_na_zesp%C3%B3%C5%82_huntera_w_obiektywie_ricka_guidotti%60ego

Polskie dzieci chorujące na zespół Huntera w obiektywie Ricka Guidotti`ego

Polscy mali pacjenci chorujący na zespół Huntera, rzadką chorobę o podłożu genetycznym, zostaną bohaterami zdjęć fotografa mody Ricka Guidotti’ego.

Projekt realizowany przez organizację Positive Exposure we współpracy z firmą biofarmaceutyczną Shire HGT, ma na celu budowanie świadomości czym jest zespół Huntera i jak rozpoznać jego objawy.

W sesji zdjęciowej, która odbędzie się 6 lipca 2012 roku w Cedzynie koło Kielc podczas X Europejskiej Konferencji Chorób Rzadkich wezmą udział dzieci chorujące na zespół Huntera. Rezultaty pracy Ricka Guidotti’ego z pacjentami Shire będzie można obejrzeć podczas zaplanowanej na jesień wystawy zdjęć, która będzie prezentowana w Warszawie.

Podobne wystawy odbędą się w najbliższych miesiącach również w Stanach Zjednoczonych i Niemczech. Celem projektu jest ukazanie piękna chorych dzieci i ich podobieństwa do każdego z nas oraz zapoznanie odbiorców ze specyfiką zespołu Huntera, wczesnym rozpoznawaniem objawów oraz sposobami leczenia tej rzadkiej choroby.

Zespół Huntera

Zespół Huntera, czyli mukopolisacharydoza typu II (MPSII), to rzadko występująca choroba uwarunkowana genetyczne, o przewlekłym, ciężkim przebiegu. Zakłóca ona rozkład mukopolisacharydów, które w nadmiarze uszkadzają komórki i narządy ciała. W rezultacie prowadzi do wyniszczenia niemal całego organizmu chorego. Zespół Huntera występuje przeważnie u chłopców. W większości przypadków choroba ta ujawnia się w wieku dziecięcym i można ją rozpoznać m.in. na podstawie zmian w wyglądzie fizycznym. Zazwyczaj jednak jej pierwsze symptomy, do których należą powracające infekcje górnych dróg oddechowych, przewlekły katar czy powiększone migdałki często nie wzbudzają podejrzeń rodziców, którzy uznają je za objawy typowych chorób, które przechodzą małe dzieci.

Rick Guidotti

Rick Guidotti jest założycielem i prezesem Positive Exposure. Rick ukończył fotografię i sztukę filmową w Szkole Sztuk Wizualnych w Nowym Yorku i przez piętnaście lat prowadził studio na Manhattanie specjalizujące się w fotografii portretowej i modowej. W tym czasie pracował również w Mediolanie, Paryżu i Londynie dla takich marek jak Yves Saint Laurent, Elle, Harpers Bazaar, Revlon, L`Oreal i Life Magazine.

Positive Exposure

Positive Exposure to organizacja non-profit założona w 1997 roku przez byłego fotografa mody, Ricka Guidotti`ego, która działa na rzecz wszystkich naznaczonych piętnem inności. Celem Positive Exposure jest ukazanie nowego spojrzenia na piękno i bogactwo wynikające z naszej genetycznej różnorodności.

Poprzez ścisłą współpracę z organizacjami działającymi na rzecz zdrowia, agencjami rządowymi oraz instytucjami edukacyjnymi, Positive Exposure wykorzystuje sztuki wizualne w celu wywarcia znaczącego wpływu na takie dziedziny jak genetyka, zdrowie psychiczne oraz prawa człowieka.

Fundacja bierze udział w corocznych konferencjach związanych z chorobami genetycznymi, w trakcie których chorzy oraz ich rodziny mają możliwość poznać się i wymienić cenne doświadczenia. Wystawy organizowane przez Positive Exposure można było zobaczyć w różnych częściach świata, w tym w Narodowym Muzeum Historii Naturalnej Smithsonian czy na Festiwalu Nauki Piazza Ducale w Szwajcarii.

Dzieło Ricka oraz jego praca z Positive Exposure została ukazana w filmie dokumentalnym On Beauty oraz towarzyszącej mu kampanii społecznej, wzywającej odbiorców do zmiany ich sposobu postrzegania i traktowania ludzi z niezbywalnymi różnicami w wyglądzie fizycznym. Obecnie film jest w fazie produkcji.

Shire HGT

Shire HGT to część Shire PLC, międzynarodowej firmy specjalizującej się w branży farmaceutycznej. Shire HGT ma na celu odkrywanie, rozwój oraz promowanie terapii związanych z rzadkimi chorobami.

Źródło: http://planetakobiet.com.pl/artykul-3430-polskiedziecichorujacenazespolhunterawobiektywierickaguidottiego.htm

Konsulat Bośni i Hercegowiny w Poznaniu wsparł konferencję na temat chorób rzadkich

W dniach 6-8 lipca 2012 w Cedzynie k. Kielc odbyła się Europejska Konferencja poświęcona rzadkim chorobom genetycznym „Przybliżyć rzadkie choroby”. Wśród uczestników konferencji były dwie rodziny z Bośni i Hercegowiny (Doboj i Teslić), których dzieci: Katerina, Anđela i Jovan cierpią na rzadką odmianę mukopolisacharydozy (tzw. choroba Sanfilippo). Rodzice dzieci, państwo Gojić i Mišić, założyli w Bośni i Hercegowinie Stowarzyszenie Chorych na Mukopilisacharydozę. W charakterze tłumacza podczas konferencji towarzyszyła im Agata Jawoszek z Konsulatu Honorowego Bośni i Hercegowiny w Poznaniu.

Goście wysłuchali kilkunastu prelekcji światowej sławy lekarzy – specjalistów w dziedzinie rzadkich chorób genetycznych, mieli także okazję opowiedzieć o swojej działalności w Bośni i Hercegowinie. W konferencji udział wzięli naukowcy z kraju i zagranicy specjalizujący się w diagnozowaniu i leczeniu mukopolisacharydozy i innych chorób rzadkich, liderzy organizacji osób chorych na mukopolisacharydozę z Polski, Białorusi, Ukrainy, Estonii, Słowenii i innych krajów.

Zdaniem Teresy Matulki ze Stowarzyszenia Chorych na MPS i Choroby Rzadkie – głównej organizatorki konferencji, w Polsce żyje około 500 osób z takimi schorzeniami, podczas gdy w Bośni i Hercegowinie jedynymi zarejestrowanymi chorymi na mukopolisacharydozę są dzieci Gojić i Mišić. Konferencje takie jak ta służą wymianie doświadczeń pomiędzy chorymi i ich rodzinami. Mają także zainteresować lekarzy rodzinnych i lekarzy pierwszego kontaktu problemem ludzi z chorobami rzadkimi, o których niestety – wciąż niewiele wiadomo.

Źródło: http://pl.ambasadabih.pl/07/pocasni-konzulat-bih-u-poznanju-podrzao-konferenciju-o-rijetkim-bolestima/

Wystawa „Hunter w obiektywie” od 5 listopada w Warszawie

Wystawa „Hunter w obiektywie” od 5 listopada w Warszawie Firma Shire we współpracy z fundacją PositiveExposure™ zapraszają na wystawę fotografii poświeconą pacjentom z całego świata cierpiącym na chorobę Huntera

Warszawa, 5 listopada 2012: Firma Shire HGT we współpracy z organizacją PositiveExposure™zapraszają na wystawę fotografii „Hunter w obiektywie”, która w Warszawie rozpocznie europejską część światowej kampanii, której celem jest budowanie świadomości społecznej na temat zespołu Huntera oraz tego, jak można rozpoznać objawy tej choroby. Zespół Huntera, czyli mukopolisacharydoza typu II (MPS II), to rzadka, wielonarządowa choroba o charakterze progresywnym, która zakłóca w organizmie pacjenta przetwarzanie i rozkład mukopolisacharydów. Projekt „Hunter w obiektywie” ma na celu ułatwienie rozpoznawania objawów schorzenia oraz stworzenie poczucia więzi i wzajemnego wsparcia wśród pacjentów z zespołem Huntera na całym świecie.

Zdjęcia prezentowane w ramach wystawy„Hunter w obiektywie” przedstawiają historie dziewięciu pacjentów z Polski, Niemiec i Stanów Zjednoczonych. Wystawa, która wcześniej pokazywana była w Nowym Jorku, zostanie zaprezentowana w Warszawie w dniach 5–19 listopada przy ul. Krakowskie Przedmieście w pobliżu kościoła Św. Anny, a następnie w grudniu zostanie przewieziona do Berlina.

Zakres objawów i obraz zespołu Huntera u poszczególnych chorych jest bardzo zróżnicowany, ale najczęściej obejmuje określone cechy fizyczne: dużą głowę i czoło, szeroki nos i wąskie usta. U osób cierpiących na tą chorobę może dochodzić również do nawracającego zapalenia ucha, utraty słuchu, chronicznego kataru czy przewlekłych infekcji dróg oddechowych. Ze względu na podobieństwo tych objawów do symptomów wielu chorób wieku dziecięcego oraz z uwagi na rzadki charakter tego schorzenia, istotne jest zwiększanie świadomości na temat MPS II.
„Objawy zespołu Huntera sprawiają, że wiele osób cierpiących na to schorzenie wygląda bardzo podobnie, bez względu na wiek i pochodzenie” – uważa Teresa Matulka, prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisachrydozę (MPS) i Choroby Rzadkie. „Ukazując symptomy zespołu Huntera poprzez te unikalne zdjęcia, mamy nadzieję zwiększyć świadomość odbiorców o tym zaburzeniu oraz pokazać, że życie tych osób to coś więcej niż tylko zmaganie się z chorobą każdego dnia.”

Bohaterowie zdjęć, osoby w różnym wieku i z różnym stopniem zaawansowania choroby, pochodzą z trzech krajów: Polski, Niemiec oraz Stanów Zjednoczonych, dzięki czemu projekt „Hunter w obiektywie” zyskuje międzynarodowy charakter. Mimo, że społeczność osób z zespołem Huntera nie jest liczna, jej przedstawiciele to reprezentanci bardzo różnych środowisk, ras i narodowości.

„Celem fundacji jest ukazanie piękna osób z chorobami rzadkimi. To wspaniałe móc pracować przy projekcie, który pomaga ludziom zobaczyć piękno tych ludzi, a nie chorobę czy diagnozę” powiedział Rick Guidotti, założyciel PositiveExposure".

Źródło: http://www.dzieckowwarszawie.pl/artykul/wystawa-hunter-w-obiektywie-od-5-listopada-w-warszawie




Przedruk, kopiowanie, skracanie, wykorzystanie tekstów (lub ich fragmentów) oraz zdjęć i elementów graficznych publikowanych w portalu
chorobyrzadkie.pl w innych mediach lub w innych serwisach internetowych wymaga zgody Prezesa Zarządu!
© Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie
Created by: Tera-Bajt, Kropka-Web