23.02.2016
Debata Sejmowa połączona z wystawą
"Choroby rzadkie - o tym warto rozmawiać" Galeria zdjęć...

06.12.2012
Spotkanie z Rzecznikiem Praw Pacjenta Więcej...

22.11.2012
Spotkanie z Rzecznikiem Praw Dziecka Więcej...

30.05.2012
Syntetyczna Genisteina Więcej...

07.03.2012
Dzieci z chorobami rzadkimi u Marszałek Sejmu Więcej...

21.11.2011
Spotkanie z Pierwszą Damą Więcej...




Zostań członkiem

Napisz do nas:

Imię i nazwisko:


Adres email:


Treść:

                




Partnerzy:

pit


2003

Mukopolisacharydoza

Dzieci z chorobą Hurler czekają na decyzję

Puzzle czekają w szafie

Serce za kieszonkowe

Mukopolisacharydoza - dobra wola ministerstwa

Życie w rękach urzędników

Mukopolisacharydoza - podarują im życie?

Podarują im życie?

Kilka miesięcy temu cała Polska żyła sprawą czwórki dzieci chorych na bardzo rzadką chorobę - mukopolisacharydozę. Ministerstwo Zdrowia nie znalazło pieniędzy na leczenie dzieci bardzo drogim, ale niezwykle skutecznym lekiem.

Nasi telewidzowie natychmiast zaoferowali pomoc, Fundacja TVN „Nie jesteś sam” zorganizowała zbiórkę pieniędzy na zakup leku. Udało się zebrać odpowiednią ilość pieniędzy. Dziś cała czwórka regularnie dostaje lekarstwo. Pierwszy raz w życiu na te święta dzieci czekają z prawdziwą nadzieją, pełne optymizmu i radosne, że są pieniądze na ich leczenie.

(Program „Uwaga” TVN)


Ministerstwo Zdrowia nie jest w stanie podać terminu rozstrzygnięcia konkursu ofert, którego przedmiotem jest opracowanie i realizacja programu polityki zdrowotnej, obejmującego leczenie choroby Hurler w 2003 r. Koszt terapii dla czwórki pacjentów szacuje się na 3 mln zł.
Termin składania ofert minął 13 października. W biurze prasowym resortu poinformowano nas, że ?do czasu zakończenia prac przez komisję konkursową i zatwierdzenia wyboru realizatora programu przez ministra zdrowia, nie jest możliwe podanie terminu rozstrzygnięcia konkursu".
Zespół Hurler jest bardzo rzadką chorobą genetyczną spowodowaną deficytem lizosomalnej alfa-iduronidazy. Jej leczeniem, jak również innych rzadkich wad metabolizmu, zajmują się w Polsce specjaliści z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. ?Złożyliśmy naszą ofertę, ale komisja konkursowa stwierdziła, że brakuje w niej zadań związanych z realizacją programu, innych niż substytucyjne podawanie preparatu Aldurazyme - mówi Ewelina Nazarko-Ludwiczak, rzecznik prasowy CZD. - Zdaniem resortu, intencją programu jest nie tylko objęcie leczeniem dzieci z rozpoznaną chorobą Hurler w 2003 r., ale także zaplanowanie i określenie wysokości kosztów opieki medycznej dla dzieci chorych na mukopolisacharydozę, w tym rehabilitacji. Dano nam termin uzupełnienia oferty do 23 października".
To odwleka datę rozstrzygnięcia konkursu i przejęcia finansowania leczenia czwórki chorych dzieci przez Ministerstwo Zdrowia. Jak się dowiedzieliśmy w CZD, resort nie przekazał do tej pory na ten cel żadnych środków, a koszty leczenia pacjentów pokrywane są z pieniędzy zebranych przez media w trakcie akcji społecznych.

Edyta Szewerniak-Milewska - Puls Medycyny

Dzieci chore na mukopolisacharydozę potrzebują pomocy.
Wsiadają do samochodów o północy z niedzieli na poniedziałek. W Nowej Rudzie Michał z rodzicami, kilkadziesiąt kilometrów dalej w Starym Jaworowie - Agnieszka z mamą i ojczymem.
Późnym rankiem są w Centrum Zdrowia Dziecka. Przez kilka godzin w żyły Agnieszki i Michała sączy się z kroplówki bezbarwny płyn.
Dzieci widzą się przez szybę, machają do siebie. Nocą wracają do domów. Tak jest co poniedziałek.
- Ten lek to wreszcie światło w tunelu - mówią rodzice. - Tylko czy nikt nam nie odbierze nadziei?

Za dużo pytań
Michał nie lubi sprzeciwu. - Cicho! Teraz gram - pięciolatek sadowi się na obrotowym krzesełku w swoim pokoju i z werwą wygrywa "Czerwone korale" na elektronicznych klawiszach.
Drugie są u babci. Instrumenty dwa, ale kabel jeden, więc po obiedzie wrzucają kabel do torby i idą do dziadków. Z bloków górniczego osiedla w Nowej Rudzie do przedwojennego domu z ogrodem na drugim końcu miasta. Dziadek bierze skrzypce, Michał klawisze, mama akordeon, a babcia klaszcze. Dziadkowie są z Podhala, to i najczęściej słychać chóralne "W murowanej piwnicy" albo "O góralce Halce".
Jak granie mu się znudzi, wyciąga auta. Samochodziarz, musi mieć każdy nowy model, najlepiej z otwieranymi drzwiami i przyczepą. A jak znudzą mu się i samochody, zaczyna zadawać za dużo pytań.
- Mamusiu, czy to prawda, że na mukopolisacharydozę się umiera? - zapytał niedawno. - Bo w telewizji mówili.
- Kiedyś tak - odparła. - Ale teraz może się uda.

Obce słowo
- To nie jest taka straszna choroba - powiedziała pani doktor. - No, będzie chodził na ugiętych nóżkach.
- Myślałam, że na ugiętych nóżkach się skończy - mówi mama Michała.
Sama zaczęła szukać literatury. Wyczytała: głuchota, ślepota, zahamowany wzrost, przykurcze w stawach, wodogłowie, regres intelektualny. Może dożyje kilkunastu lat.
- Mukopolisacharydoza - najpierw obce słowo, potem horror. Zaczęło się, gdy Michał miał 1,5 roku - mówi Bożena Maksylewicz. Ich jedyne dziecko urodziło się na pozór zdrowe. Po kilku miesiącach kręgosłup zaczął się wyginać jak łuk. Jeździli od ortopedy do ortopedy, dopiero kolejny skierował ich na badania genetyczne. Wynik: mukopolisacharydoza, typ pierwszy. Ten, który atakuje najszybciej, właściwie bez szans.
W Polsce tylko u czworga dzieci.

Jak pod kloszem
"Siła wyższa" - lekarze wzruszali ramionami. Nie ma jak leczyć. Pozostaje tylko czekać.
W regale, obok fotografii Michała przebranego za górala, stoją segregatory z historią choroby. "Bardzo dobry kontakt werbalny i emocjonalny, sprawność intelektualna odpowiednia do wieku" - ocenił psycholog.
W Ministerstwie Zdrowia kilka lat temu napisano: "Niestety, nie udało się jeszcze znaleźć skutecznego leczenia choroby, na którą cierpi Państwa synek".
- Tatusiu, ja te klawisze to już tylko na wyczucie biorę - powiedział któregoś dnia Michał. Kiedy gra, nie patrzy na klawiaturę. Jaskra zajęła oczy, wątroba wypchała brzuch, rysy twarzy stały się coraz grubsze - chłopiec zmieniał się z miesiąca na miesiąc.
- Zaczęła się pogoń za ratunkiem - mówią rodzice. - Dzwoniliśmy po lekarzach, po znajomych, w Polsce i za granicą. Dostaliśmy tylko współczucie, bo i nic więcej zrobić nie można było. Najwyżej operować, żeby ulżyć - ciało Michała stawało się ruiną. Po kolejnych operacjach odzyskał utracony słuch, operacja wodogłowia ocaliła resztkę wzroku. Skłonny do infekcji, żyje jak pod kloszem. W dwóch pokojach non stop z ojcem - rencistą, byłym kierowcą w kopalni, i mamą, urzędniczką z banku, stale na urlopie wychowawczym.
- Synku, Misiu, Misiaczku - chodzą wokół niego. Jutro nie jest ważne, bo jutra może nie być. Ważne, żeby wycisnąć ile się da z każdego dnia - uważają.
- Dziś wieczorem zawiesimy mu nad łóżeczkiem prezent od chrzestnego: fosforyzujące gwiazdki na żyłkach - cieszą się.

Co potem?
Prawdziwy prezent Michał dostał na ostatnie imieniny: cztery ampułki, każda warta 3 tysiące złotych.
W poniedziałek 29 września w Centrum Zdrowia Dziecka przesączono mu zawartość wszystkich ampułek.
- Ale to jakby nam lat ujęto - śmieją się rodzice. - Nowy etap w życiu, wreszcie jakieś szczęście.
Szczęście nazywa się aldurazyme. Jedna z matek znalazła wzmiankę w internecie - że w USA właśnie wprowadzono lek dla dzieci z mukopolisacharydozą.
- Przez całe wakacje żyliśmy jak w amoku - opowiadają rodzice ze Stowarzyszenia Przyjaciół i Rodzin Dzieci Chorych na Mukopolisacharydozę. Na początek swoje wywalczyli. Choć leku nie ma w Polsce, sprowadzono go dla Michała i Agnieszki z Dolnego Śląska, dla Oli z Gdańska i Piotrka z Gliwic.
We wrześniu w Centrum Zdrowia Dziecka całej czwórce podano pierwszą dawkę.
Producent zasponsorował im dwumiesięczną kurację. Po emisji programu w TVN telewizja i Telekomunikacja Polska zebrały ok. 2,5 mln zł - wystarczy na kolejne miesiące terapii. Co potem?
- Jeśli lek będziemy musieli kupować sami, to oznacza wyrok na Michała - mówi tato. Jego segregator powiększył się o kilka odmownych kartek z Narodowego Funduszu Zdrowia: "brak środków finansowych na refundację".
- To upokarzające, że musimy prosić o lek, który ratuje życie - młoda przystojna szatynka tuli rozbawione dziecko. Agnieszka z łatwością wsuwa się pod pachę - ma niewiele ponad metr wzrostu, chociaż ma już dziesięć lat.

Masuj, bo kłuje
Osiem lat temu trafiła do Centrum Zdrowia Dziecka z wadą serca. - Przykro nam, pani córka ma mukopolisacharydozę - usłyszała mama. I jeszcze: wyjątkowo rzadkie, żadnego leku, żadnej nadziei.
- Przeczytałam, że moje dziecko, zamiast się rozwijać, zacznie się cofać, aż do zgonu - mówi Beata Glabsch-Zadka. - Po prostu nie przyjęłam tego do wiadomości. Nie skontaktowałam się ze Stowarzyszeniem, żeby nie oglądać chorych dzieci. Przecież moja śliczna córka nie może być taka jak tamte. Kiedy spała, patrzyłam na nią i patrzyłam. Chciałam się napatrzeć, póki jeszcze jest czas.
"Masuj, bo kłuje" - krzyczała Agnieszka, kiedy martwica zaczęła atakować ręce i nogi.
Na zdjęciach sprzed kilku lat jest drobną delikatną dziewczynką. Dziś ma grube rysy, brzuszek wzdęty od powiększonej wątroby, blizny po operacjach wodogłowia i przepukliny. Niewiele widzi i słyszy, zapomniała pacierza, wierszy i piosenek, które wyśpiewywała.
"Taki los" - kiwali głowami sąsiedzi w Starym Jaworowie. Ojciec nie interesuje się Agnieszką od dawna.
Mama pracuje w pobliskiej Świdnicy, w KRUS-ie zarabia 750 zł. Na dojazdy do Centrum Zdrowia Dziecka wydaje 800.
- Komórki nerwowe obumarły, ale przynajmniej będzie lepiej słyszała i widziała, zmniejszą się przykurcze, zregeneruje wątroba - mówi. - A jeśli za kilka miesięcy nie będzie za co podać leku i wszystko pójdzie na darmo? Zbiórka pieniędzy to wspaniała sprawa, ale impulsywna. Potem się o nas zapomni.
- A ja będę zdrowa i pójdę do szkoły - stwierdziła kiedyś Agnieszka z przekonaniem. - Nie chcę, żeby mnie zakopali.

Filantropia nie nadąży
- Dotąd nie było skutecznego leku na żaden z sześciu typów mukopolisacharydozy - mówi prof. Ewa Pronicka, kierownik oddziału metabolicznego Centrum Zdrowia Dziecka. To tu co poniedziałek przyjeżdża cała czwórka.
- Akurat te dzieciaki mają szczęście, że firma farmaceutyczna zainteresowała się typem pierwszym i powstał aldurazyme. To dla nich wielka szansa - i jedyna. Nie wiemy jeszcze, które objawy się wycofają - lek jest stosowany w Stanach dopiero od roku. Wiemy na pewno, że zahamuje postęp choroby. Będą musieli przyjmować go przez całe życie - co tydzień, może co kilkanaście dni.
- Lek jest zarejestrowany w Stanach, jest w Europie, ale u nas nie - dodaje. - Dzieci dostaną kilka dawek w prezencie od producenta, potem społecznych pieniędzy wystarczy na może pół roku dla tej czwórki. Co dalej? Nie wyobrażam sobie, że problem załatwią kolejne zbiórki. Filantropia nie nadąża za potrzebami. To ciężka sprawa. Koszt leczenia jednego dziecka może zrujnować budżet wojewódzkiego Narodowego Funduszu Zdrowia. Lek musi być finansowany centralnie. Rozmawialiśmy z ministerstwem, już raz nam odmówiono. Ale bez tego dzieci są skazane na śmierć - przecież nawet milionera nie stać, żeby co roku płacić kilkaset tysięcy złotych na leczenie.
Agnieszka Gołąbek, rzecznik prasowy Ministerstwa Zdrowia: - Ogłosiliśmy konkurs na program leczenia tej choroby, do 13 października czekamy na zgłoszenia.
- Czy ministerstwo zakupi lek? - pytam.
- Ja nie wiem, co będzie w programie leczenia choroby placówki, która wygra.
- Lekarze twierdzą, że amerykański lek to jedyna szansa. Czy ministerstwo go sfinansuje?
- Będziemy rozmawiać, jak konkurs zostanie rozstrzygnięty.

Jak to będzie
Rodzice wydzwaniają do siebie.
- Michał chuligani jak nigdy. I lepiej śpi. Co dzień mierzę go w pasie - brzuch chyba się zmniejsza.
- Agnieszka też przestała chrapać i jest coraz weselsza. Jest rewelacyjnie.
- Może znowu będzie układać puzzle, które czekają w szafie?
Cieszą się - jak dobrze, że ich dzieci urodziły się tak późno.
Wyobrażają sobie, jak to będzie po kolejnych dawkach leku: do kogo dzieci staną się podobne, jakie będą, ile urosną.
Beata gładzi córkę po twarzy: - Jeszcze będziesz ładną dziewczynką.

Kontakt ze Stowarzyszeniem Przyjaciół i Rodzin Dzieci Chorych na Mukopolisacharydozę: tel. (0 22) 715 33 19

Mukopolisacharydoza - choroba genetyczna. Każdy z nas może mieć, bez żadnych objawów, odpowiedzialny za nią gen. Jeżeli oboje rodzice są nosicielami wadliwych genów, ryzyko wystąpienia u dziecka wynosi 25 procent. U chorych brakuje enzymu odpowiedzialnego za rozkład mukopolisacharydów. Prawie wszystkie narządy są zaatakowane: wątroba, śledziona, stawy, kości, serce, często także układ nerwowy; zahamowany jest wzrost. Zwykle dzieci nie wychodzą z okresu dzieciństwa.

Aneta Augustyn - Gazeta Wyborcza Wrocław
Źródło: www.wroclaw.gazeta.pl

Ola Chrustowska i Milena Moch, czwartoklasistki ze Szkoły Podstawowej nr 4 w Ursusie, od tygodnia są nierozłączne i cały czas zajęte. - Oglądałam w czwartek z mamą program o dzieciach chorych na mukopolisacharydozę, które umrą, jeśli nie dostaną drogiego leku. Razem z koleżanką postanowiłyśmy zrobić zbiórkę pieniędzy w naszej szkole - mówi Milena
Przygotowania rozpoczęły już w piątek. Podzieliły klasę na grupy - każda przygotowywała plakat informujący o akcji. Wiszą już w całej szkole. Potem wycinały serduszka, które mieli dostawać wszyscy darczyńcy. Puszkę na pieniądze pomogły znaleźć panie z administracji, swoim podpisem (podobno nie do podrobienia) zapieczętowała ją pani ze świetlicy.
Zbiórkę zaczęły w wtorek. - Mamy już ponad pół puszki datków! Pani dyrektor wrzuciła 20 zł, jedna dziewczynka 9 zł, mój brat oddał całe kieszonkowe. Może uda nam się uzbierać choć część pieniędzy na te leki - mówi Ola. Wczoraj w szkole zorganizowano apel - Milena i Ola zaprosiły na niego Wojciecha Siemiona, który przekazał na rzecz akcji swój exlibris. - Tłumaczyłyśmy też wszystkim uczniom, że dzieci chore na mukopolisacharydozę nie rosną - opowiadają dziewczynki. - Opowiedziałyśmy im, że chory 16-letni Piotr wygląda, jakby miał sześć lat.
Oli i Milenie pomagają rodzice i nauczyciele. - Zbieraliśmy już pieniądze na schronisko dla zwierząt, na paczki bożonarodzeniowe dla ubogich dzieci. Dzieci powinny się uczyć pomagać innym - mówi Iwona Zarzycka, wychowawczyni IVd, do której chodzą dziewczynki. Dyrektorka szkoły Dorota Męckowska ma nadzieję, że akcja się rozpowszechni. - Zaproponowałam, żeby dziewczynki napisały list do dyrektorów szkół w Ursusie. Dam im je na piątkowym zebraniu dzielnicy - mówi.
Zbiórka w szkole potrwa dwa tygodnie. Koszt leczenia czwórki dzieci chorych na mukopolisacharydozę szacuje się na 3,2 mln zł.

Aleksandra Krzyżaniak Gumowska - Gazeta Stołeczna)
Źródło: http://miasta.gazeta.pl/

Wciąż nie ma decyzji w sprawie lekarstwa dla czwórki dzieci chorych na mukopolisacharydozę. Jest jednak dobra wola Ministerstwa Zdrowia, które stara się znaleźć wyjście z sytuacji - powiedziała doc. Anna Dobrzańska, krajowy konsultant ds. pediatrii.
W tym dniu odbyło się w ministerstwie zdrowia spotkanie w gronie ekspertów. Chodzi o sposób znalezienia pomocy dla czworga dzieci, które - zdaniem Dobrzańskiej - umrą, jeśli nie poda się im nowego leku na mukopolisacharydozę.
Problemem jest cena leku. Według doc. Dobrzańskiej roczna kuracja dla całej czwórki kosztowałaby około 2 mln złotych. Narodowy Fundusz Zdrowia szacuje, że koszt tej terapii wynosiłby blisko 3,2 mln zł. Pieniądze na leki dla dzieci stara się zdobyć Stowarzyszenie Przyjaciół i Rodzin Dzieci Chorych na Mukopolisacharydozę.
Lek jest nowy, stosowany dopiero od roku. - Nie potrafię powiedzieć, czy po podaniu tego leku dzieci będą żyły do dwudziestego, trzydziestego, czy czterdziestego roku życia. Nikt nie potrafi na takie pytania odpowiedzieć. Wiem jednak, że jest to jedyny lek, który tym dzieciom może pomóc - powiedziała doc. Dobrzańska.
Jak wyjaśniła, lek to enzym, którego tym dzieciom brakuje. Dzieci chore na mukopolisacharydozę umierają w drugiej dekadzie życia. Wspomniana czwórka to jedyne dzieci w Polsce cierpiące na tę chorobę.
Jest to bardzo rzadka choroba, związana z wrodzonym błędem metabolicznym, powodującym odkładanie się w komórkach szkodliwych substancji. Uszkadzają one komórki i narządy. W miarę upływu czasu choroba postępuje, prowadząc nieuchronnie do śmierci.
Dobrzańska powiedziała, że po wtorkowym spotkaniu jest przekonana, że ministerstwo chce znaleźć rozwiązanie problemu - być może pozyskiwać pieniądze na kurację z kilku źródeł oraz podjąć rozmowy z producentem leku o obniżeniu ceny.

Sylwia Wolska, Agnieszka Slifirska- Program TVP3

10-letnia Agnieszka Zadka z Jaworzyny ma coraz mniej czasu, by czekać, aż urzędnicy Narodowego Funduszu Zdrowia zgodzą się na zakup leku ratującego jej życie. Jest jednym z czworga dzieci chorych w Polsce na mukopolisacharydozę.
Dziecko jest w coraz gorszym stanie. Z każdym dniem traci resztki wzroku i słuchu. Nie chodzi, leżąc, nie może o własnych siłach obrócić się na bok. Przeszkadza wątroba powiększona do monstrualnych rozmiarów. Czeka we wrocławskim szpitalu na operację wodogłowia. Planowano ją na ubiegły tydzień; termin przesunięto, ponieważ nie udał się konieczny przy narkozie zabieg zaintubowania dróg oddechowych. W tym czasie Agnieszka zachorowała na zapalenie płuc. Dla niej jest to śmiertelne zagrożenie. Dzieci z mukopolisacharydozą umierają często na choroby serca lub właśnie na zapalenie płuc. Ratunkiem dla Agnieszki, 15-letniego Piotra Greli z Gliwic, 5-letniego Michała Maksylewicza z Nowej Rudy i jego rówieśnicy z Gdańska Oli Węgrzyn, jedynych w Polsce dzieci, których dotknęła ta rzadka choroba, jest lek o nazwie aldurazym. Bez niego umrą? Jak inne Dzieci z tą chorobą umierają w drugiej dekadzie życia ? podkreśla docent Anna Dobrzańska z Centrum Zdrowia Dziecka, krajowy konsultant w dziedzinie pediatrii. Lek jest nowy, od kwietnia leczą nim w Stanach, a od czerwca jest dostępny także w krajach Unii Europejskiej. Preparat wyprodukowany na bazie komórek jajnika chomika daje rewelacyjne skutki w terapii. Cofa objawy choroby, niezatruwany już organizm regeneruje się. Ojciec Oli, genetyk prof. Grzegorz Węgrzyn, śledzi literaturę fachową: ? To jest lek, który przywróci te dzieci do normalności. Nie chodzi tylko o podtrzymanie życia. Myślę, że gdyby tak było, to nie wiem, czy miałbym tak dużą nadzieję związaną z lekiem. Bo po co? Żeby moje dziecko dalej cierpiało... Aldurazym nie jest zarejestrowany w Polsce, trwają związane z tym procedury. Jest jednak szansa sprowadzenia go do kraju w ramach tzw. importu docelowego. ? Wniosek został już wypisany ? twierdzi docent Dobrzańska. Problem w tym, kto ma zapłacić ? resort zdrowia w ramach procedur wysokospecjalistycznych czy też Narodowy Fundusz Zdrowia? Roczna kuracja dla jednego dziecka to około 500 tys. złotych. Producent jest skłonny zafundować czwórce polskich pacjentów terapię do końca tego roku, jednak pod warunkiem, że zamówimy lek na następne lata. Narodowy Fundusz Zdrowia stwierdził, że w planie finansowym nie ma pieniędzy zarezerwowanych na ten cel. ? Jest to zbyt duże obciążenie. To roczne utrzymanie oddziału pediatrycznego ? oświadczyła PAP Renata Furman, rzecznik NFZ. Ostateczna decyzja o tym, czy lek zostanie kupiony, ma zapaść we wtorek podczas spotkania w Ministerstwie Zdrowia. Chore dzieci czekają. Ich rodzice też. Bezradni, kiedy nie było leku. Teraz kiedy się pojawił i gdy usłyszeli o jego wręcz cudownym działaniu, nabrali wiary. ? Pomyślałam, że moje dziecko w końcu nie będzie czuć bólu. I rozpłakałam się ze szczęścia ? opowiada Beata Zadka-Blaubsch. Radość była krótka, bo oto dolnośląski oddział Funduszu najpierw podpisał zgodę na refundację leku dla Agnieszki i Michała, a po tygodniu wycofał się z obietnicy.? Napisano to w dwóch zdaniach ? mówi ojciec Michała. ? Kto dał urzędnikowi taką władzę, że skazuje mojego syna na śmierć...

Andrzej Antosik - Życie Warszawy
Źródło: http://www.zw.com.pl/

W Polsce jest czwórka dzieci chorych na bardzo rzadką chorobę - mukopolisacharydozę. Jeśli nie poda się im nowego leku, umrą. Problemem jest cena leku.
W Polsce jest czwórka dzieci chorych na bardzo rzadką chorobę - mukopolisacharydozę. Jeśli nie poda się im nowego leku, umrą.
Problemem jest cena leku. Według krajowego konsultanta ds. pediatrii doc. Dobrzańskiej roczna kuracja dla całej czwórki kosztowałaby około 2 mln zł. Narodowy Fundusz Zdrowia szacuje, ze koszt tej terapii wynosiłby blisko 3,2 mln zł. “To roczne utrzymanie oddziału pediatrycznego. Fundusz nie ma takich pieniędzy zarezerwowanych w planie” - powiedziała rzeczniczka NFZ Renata Furman.
“To są jedyne w Polsce dzieci, które chorują na tę chorobę. Inne umarły. Te też umrą, jeśli nie poda się im tego leku. Jeśli podamy - przywrócimy im normalność. To dla nich jedyny ratunek” - podkreśliła Dobrzańska.
Lek jest nowy, zarejestrowano go najpierw w USA w kwietniu, a następnie w Unii Europejskiej. Jak wyjaśniła docent, lek to enzym, którego brakuje chorym dzieciom. Dzieci chore na mukopolisacharydozę umierają w drugiej dekadzie życia. “Ten lek pozwoli im nie tylko żyć, ale i cofną się objawy tej choroby” - powiedziała doc. Dobrzańska. W sytuacji, w której lek nie jest zarejestrowany w Polsce, a jest potrzebny choremu, można go sprowadzić w ramach tzw. importu docelowego. “Wniosek został już dawno wypisany” - powiedziała Dobrzańska.
Rzeczniczka Ministerstwa Zdrowia Agnieszka Gołąbek powiedziała, że minister podpisał wniosek na sprowadzenie tego leku. Wciąż nie ma decyzji, kto ma za lek zapłacić. “Z przepisów wynika, że Fundusz” - powiedziała Gołąbek. Zaznaczyła jednak, że sprawa nie jest jeszcze zakończona i w przyszłym tygodniu dojdzie do spotkania ministra z gronem ekspertów, m.in. doc. Dobrzańską. Fundusz uważa, że lek powinien być sfinansowany z budżetu ministra zdrowia w ramach procedur wysokospecjalistycznych.
Według Dobrzańskiej, producent leku jest skłonny obniżyć jego cenę. “Ponadto w miarę upływu czasu od rejestracji cena leku maleje” - dodała.
Mukopolisacharydoza to rzadka choroba metaboliczna, związana z wrodzonym błędem metabolicznym, powodującym odkładanie się w komórkach niezmetabolizowanych substancji. W wyniku tego uszkadzają one komórki i narządy. W miarę upływu czasu choroba postępuje, prowadząc nieuchronnie do śmierci.”

Dar Życia

Problemem jest cena leku. Według krajowego konsultanta ds. pediatrii doc. Dobrzańskiej roczna kuracja dla całej czwórki kosztowałaby około 2 mln zł. Narodowy Fundusz Zdrowia szacuje, ze koszt tej terapii wynosiłby blisko 3,2 mln zł. "To roczne utrzymanie oddziału pediatrycznego. Fundusz nie ma takich pieniędzy zarezerwowanych w planie" - powiedziała rzeczniczka NFZ Renata Furman.
"To są jedyne w Polsce dzieci, które chorują na tę chorobę. Inne umarły. Te też umrą, jeśli nie poda się im tego leku. Jeśli podamy - przywrócimy im normalność. To dla nich jedyny ratunek" - podkreśliła Dobrzańska.
Lek jest nowy, zarejestrowano go najpierw w USA w kwietniu, a następnie w Unii Europejskiej. Jak wyjaśniła docent, lek to enzym, którego brakuje chorym dzieciom. Dzieci chore na mukopolisacharydozę umierają w drugiej dekadzie życia. "Ten lek pozwoli im nie tylko żyć, ale i cofną się objawy tej choroby" - powiedziała doc. Dobrzańska. W sytuacji, w której lek nie jest zarejestrowany w Polsce, a jest potrzebny choremu, można go sprowadzić w ramach tzw. importu docelowego. "Wniosek został już dawno wypisany" - powiedziała Dobrzańska.
Rzeczniczka Ministerstwa Zdrowia Agnieszka Gołąbek powiedziała, że minister podpisał wniosek na sprowadzenie tego leku. Wciąż nie ma decyzji, kto ma za lek zapłacić. "Z przepisów wynika, że Fundusz" - powiedziała Gołąbek. Zaznaczyła jednak, że sprawa nie jest jeszcze zakończona i w przyszłym tygodniu dojdzie do spotkania ministra z gronem ekspertów, m.in. doc. Dobrzańską. Fundusz uważa, że lek powinien być sfinansowany z budżetu ministra zdrowia w ramach procedur wysokospecjalistycznych. Według Dobrzańskiej, producent leku jest skłonny obniżyć jego cenę. "Ponadto w miarę upływu czasu od rejestracji cena leku maleje" - dodała.
Mukopolisacharydoza to rzadka choroba metaboliczna, związana z wrodzonym błędem metabolicznym, powodującym odkładanie się w komórkach niezmetabolizowanych substancji. W wyniku tego uszkadzają one komórki i narządy. W miarę upływu czasu choroba postępuje, prowadząc nieuchronnie do śmierci.

rp, pap - Wprost




Przedruk, kopiowanie, skracanie, wykorzystanie tekstów (lub ich fragmentów) oraz zdjęć i elementów graficznych publikowanych w portalu
chorobyrzadkie.pl w innych mediach lub w innych serwisach internetowych wymaga zgody Prezesa Zarządu!
© Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie
Created by: Tera-Bajt, Kropka-Web