20.04.2017
Spotkanie z Pierwszą Damą Agatą Kornhauser-Dudą Więcej...

23.02.2016
Debata Sejmowa połączona z wystawą
"Choroby rzadkie - o tym warto rozmawiać" Galeria zdjęć...

06.12.2012
Spotkanie z Rzecznikiem Praw Pacjenta Więcej...

22.11.2012
Spotkanie z Rzecznikiem Praw Dziecka Więcej...

30.05.2012
Syntetyczna Genisteina Więcej...

07.03.2012
Dzieci z chorobami rzadkimi u Marszałek Sejmu Więcej...

21.11.2011
Spotkanie z Pierwszą Damą Więcej...




Zostań członkiem

Napisz do nas:

Imię i nazwisko:


Adres email:


Treść:

                




Partnerzy:

Aktualności

01.10.2014

Gala 25-lecia działalności Stowarzyszenia Chorych na MPS i Choroby Rzadkie

21.05.2014

Komunikat w sprawie Oddziału Chorób Metabolicznych Centrum Zdrowia Dziecka w Międzylesiu

10.06.2013

Platforma MedBiz.pl czyli jak szybko trafić do lekarza na NFZ

Internet jest dziś ważnym elementem codziennego życia każdego z nas, a teraz może również przyczynić się do poprawy naszego zdrowia i skrócić czas oczekiwania do lekarza. W jaki sposób? Niedawno wszyscy polscy pacjenci uzyskali dostęp do medycznego portalu informacyjnego MedBiz.pl, gdzie łatwo i szybko sprawdzić można jedną z najważniejszych dla nas informacji dotyczących leczenia na NFZ - czas oczekiwania na wizytę u specjalisty w poszczególnych placówkach medycznych w Polsce.

MedBiz.pl to e-inicjatywa, która ma na celu pomóc każdemu pacjentowi w szybszym dostępie do leczenia na NFZ. Innowacją platformy informacji medycznej MedBiz.pl są na bieżąco uaktualniane informacje na temat długości kolejek do danego lekarza specjalisty. Użytkownik serwisu w ekspresowym tempie, bez wychodzenia z domy, za pomocą kilku klików otrzymuje te dane, za darmo. Jak najszybciej sprawdzić kolejki do specjalistów? Wystarczy wejść na www.medbiz.pl, wybrać region, który nas interesuje oraz poszukiwaną specjalizację poradni (np.: chirurgia onkologiczna, choroby naczyń, alergologia, okulistyka, hematologia, itp.). W odpowiedzi uzyskujemy listę placówek świadczących wybraną usługę medyczną na NFZ, a wraz z nią najważniejszą dla pacjenta informację, czyli długość kolejki dla każdego zakładu opieki zdrowotnej - wyrażoną w liczbie dni, które przyjdzie nam odczekać oraz podaną także w postaci szacowanego najbliższego terminu wizyty. Dzięki portalowi zamiast czekać na badanie pół roku, można w kilka minut znaleźć miejsce, gdzie wolny termin jest już za 2 tygodnie.

Platforma MedBiz.pl to jednocześnie największa baza placówek medycznych w Polsce, które oferują świadczenia na podstawie kontraktu z NFZ, zarówno szpitali, przychodni jak i gabinetów. Każdy zakład opieki zdrowotnej znajdujący się w bazie MedBiz jest opisany najbardziej przydatnymi z punktu widzenia pacjenta informacjami. Oprócz danych teleadresowych, mapki dojazdu, wykazu wszystkich świadczonych usług czy godzin przyjęć, można znaleźć wiadomości na temat dokumentów niezbędnych do rejestracji albo wielkości limitu świadczeń.



02.04.2013

Grant na zakup lekarstw

Informacja w sprawie grantu na lekarstwa dla podopiecznych Stowarzyszenia

Uprzejmie informujemy, że otrzymaliśmy grant na zakup lekarstw w kwocie 75 000,00 z czego musimy wnieść 45% wkładu własnego. Czyli 68.000,00 zł. musi wpłacić Stowarzyszenie aby w ogóle przystąpić do realizacji grantu. Wykaz chorób i leków, które zakupimy w ramach grantu:
więcej...

Finalizacja grantu na zakup lekarastw


22.03.2013

Działania Stowarzyszenia 2012/2013

Wyższe zasiłki dla rodziców niepełnosprawnych dzieci

Dzięki intensywnym działaniom Stowarzyszenia Chorych na MPS i Choroby Rzadkie przy współudziale organizacji pacjentów zrzeszających osoby z chorobami rzadkimi, przewlekłymi i postępującymi na przełomie roku 2012/2013 udało nam się wpłynąć na pozytywne decyzję dotyczące zwiększenia zasiłków dla rodziców niepełnosprawnych dzieci.

O 200 zł wzrośnie od kwietnia zasiłek pielęgnacyjny dla rodziców dzieci niepełnosprawnych, którzy sprawują nad nimi całodobową opiekę - zapowiedział premier Donald Tusk. Zaznaczył, że docelowo, w ciągu pięciu lat świadczenie to ma osiągnąć wysokość płacy minimalnej. więcej...


28.02.2013

Światowy Dzień Chorób Rzadkich

05.12.2012

Międzynarodowy Kongres Praw Dziecka w Roku Janusza Korczaka


UROCZYSTE OGŁOSZENIE DEKLARACJI WARSZAWSKIEJ

5 grudnia 2012 roku podczas uroczystości podsumowującej obchody Międzynarodowego Kongresu Praw Dziecka, zorganizowanego przez Rzecznika Praw Dziecka, która odbyła się w Teatrze Powszechnym w Warszawie, została ogłoszona „Deklaracja Warszawska”.

Ten symboliczny dokument odwołujący się do idei głoszonych przez wielkiego pedagoga, lekarza i przyjaciela dzieci – Janusza Korczaka, przypomina o niezbywalnej godności dziecka, jego podmiotowości i wartości każdej istoty ludzkiej. Wzywa dorosłych do podejmowania aktywności na rzecz zapewnienia każdemu dziecku szczęśliwego życia w świecie bez przemocy, dyskryminacji, zaniedbywania i innego złego traktowania.

Pierwszymi sygnatariuszami Deklaracji zostali: Prezydent Rzeczypospolitej Polskiej Bronisław Komorowski wraz z małżonką Anną Komorowską, Marszałek Sejmu Rzeczypospolitej Polskiej Ewa Kopacz, Minister Spraw Wewnętrznych Jacek Cichocki, Minister Pracy i Polityki Społecznej Władysław Kosiniak-Kamysz, Szef Kancelarii Prezydenta Rzeczypospolitej Polskiej Jacek Michałowski, Podsekretarz Stanu w Kancelarii Prezydenta Rzeczypospolitej Polskiej Irena Wóycicka oraz Rzecznik Praw Dziecka Marek Michalak.


Deklaracja Warszawska uzyskała rekomendację wielu naukowców z całego świata, osób działających w organizacjach pozarządowych, ludzi świata kultury, przedstawicieli rządu i Parlamentu Rzeczypospolitej Polskiej.


Z ramienia Stowarzyszenia udział wzięły Profesor
Anna Tylki Szymańska i Teresa Matulka - Prezes
Stowarzyszenia MPS I Choroby Rzadkie

Dodana: 3 grudnia 2012, 14:40
Zmodyfikowana: 3 grudnia 2012, 14:49

W środę, 5 grudnia, na zaproszenie Marka Michalaka - Rzecznika Praw Dziecka, artyści Opery i Filharmonii Podlaskiej wystąpią z koncertową wersją musicalu „Korczak” w warszawskim Teatrze Powszechnym.

Ma to być uroczyste zwieńczenie obchodzonego w 2012 (decyzją Sejmu RP) Roku Janusza Korczaka w ramach Międzynarodowego Kongresu Praw Dziecka. Tuż przed koncertem uczestnicy kongresu wezmą udział w uroczystym podpisaniu Deklaracji Warszawskiej – wzywającej zarówno rządy, jak i organizacje pozarządowe oraz wszystkie dorosłe osoby do podjęcia wszelkich działań gwarantujących każdemu dziecku świat wolny od przemocy, upokorzenia, biedy, niesprawiedliwości, dyskryminacji i zaniedbania, gwarantujących wszystkim pokoleniom dobrą przyszłość.

Musical „Korczak” Opery i Filharmonii Podlaskiej od chwili swojej premiery w Białymstoku 29 września 2012 roku, stał się ważnym głosem w dyskusji i walce o prawa dziecka; od początku wpisując się w uroczystości związane z obchodami Roku Janusza Korczaka w Polsce. Reżyser musicalu Roberto Skolmowski powszechnie znanej historii heroicznej śmierci Korczaka i jego podopiecznych w czasie II wojny światowej (w sierpniu 1942 roku w Treblince) nadał całkowicie nowy wymiar.

To właśnie dzięki pełnej ekspresji musicalowej konwencji możemy przyjrzeć się z bliska Januszowi Korczakowi, posłuchać opowiadanych przez niego historii, wniknąć w świat jego pragnień, marzeń i lęków. Poznajemy historię jego podopiecznych: przyjaźni Izaka i Buly, jako dzieci nierozłącznych, których bezpowrotnie rozdzieliła wojna, czy wreszcie wzruszającą historię wielkiej miłości katolika Marka i Żydówki Gołdy. Wspaniała i poruszająca muzyka Chrisa Williamsa sprawia, że przedstawione na scenie historie nabierają życia, a bohaterowie stają się nam bliscy.

Udział w spektaklu bierze setka dzieci (w Warszawie będzie ich ponad 80). Dla nich to nie tylko wspaniała przygoda ze sceną i sztuką, ale i niezapomniana lekcja historii. Wielu z nich dopiero przygotowując się do ról w musicalu po raz pierwszy usłyszało o Januszu Korczaku, poznało czym była tragedia Holokaustu.

Spektakl od chwili premiery w Białymstoku obejrzało już około 15 tysięcy widzów, a bilety sprzedawane są już na kolejne miesiące roku 2013. Na koncert „Korczaka” w Teatrze Powszechnym zaproszone zostały najważniejsze osoby w Państwie z parą prezydencką na czele, jak również goście z zagranicy, m.in. Thomas Hammarberg, były Komisarz Praw Człowieka Rady Europy.

Koncertowi towarzyszyć będzie też wystawa zdjęć z musicalu „Korczak” przygotowana przez Michała Hellera, fotografa OiFP.

obsada koncertu 5.12.2012
godz. 19, Teatr Powszechny, Warszawa
Korczak – wersja koncertowa musicalu w reż. Roberto Skolmowskiego
Autor libretta: Nick Stimson
Muzyka: Chris Williams
Polskie opracowanie wersji koncertowej: Joanna Gdowska I Tadeusz Płatek

Obsada:
Chór i Orkiestra Opery i Filharmonii Podlaskiej
Chór Dziecięcy Opery i Filharmonii Podlaskiej
Dyrygent - Tadeusz Płatek
Korczak - Tomasz Steciuk
Bula - Bartłomiej Łochnicki
Izak - Maciej Nerkowski
Basia - Anna Wolfinger
Marek - Mateusz Stachura
Gołda - Monika Mączewska
Prześladowca - Przemysław Borys

Pobrany materiał pochodzi od organizatorów

 

09.11.2012

Wystawa „Hunter w obiektywie” od 5 listopada w Warszawie

Wystawa „Hunter w obiektywie” od 5 listopada w Warszawie Firma Shire we współpracy z fundacją PositiveExposure™ zapraszają na wystawę fotografii poświeconą pacjentom z całego świata cierpiącym na chorobę Huntera

Warszawa, 5 listopada 2012: Firma Shire HGT we współpracy z organizacją PositiveExposure™zapraszają na wystawę fotografii „Hunter w obiektywie”, która w Warszawie rozpocznie europejską część światowej kampanii, której celem jest budowanie świadomości społecznej na temat zespołu Huntera oraz tego, jak można rozpoznać objawy tej choroby. Zespół Huntera, czyli mukopolisacharydoza typu II (MPS II), to rzadka, wielonarządowa choroba o charakterze progresywnym, która zakłóca w organizmie pacjenta przetwarzanie i rozkład mukopolisacharydów. Projekt „Hunter w obiektywie” ma na celu ułatwienie rozpoznawania objawów schorzenia oraz stworzenie poczucia więzi i wzajemnego wsparcia wśród pacjentów z zespołem Huntera na całym świecie.

Zdjęcia prezentowane w ramach wystawy„Hunter w obiektywie” przedstawiają historie dziewięciu pacjentów z Polski, Niemiec i Stanów Zjednoczonych. Wystawa, która wcześniej pokazywana była w Nowym Jorku, zostanie zaprezentowana w Warszawie w dniach 5–19 listopada przy ul. Krakowskie Przedmieście w pobliżu kościoła Św. Anny, a następnie w grudniu zostanie przewieziona do Berlina.

Zakres objawów i obraz zespołu Huntera u poszczególnych chorych jest bardzo zróżnicowany, ale najczęściej obejmuje określone cechy fizyczne: dużą głowę i czoło, szeroki nos i wąskie usta. U osób cierpiących na tą chorobę może dochodzić również do nawracającego zapalenia ucha, utraty słuchu, chronicznego kataru czy przewlekłych infekcji dróg oddechowych. Ze względu na podobieństwo tych objawów do symptomów wielu chorób wieku dziecięcego oraz z uwagi na rzadki charakter tego schorzenia, istotne jest zwiększanie świadomości na temat MPS II.
„Objawy zespołu Huntera sprawiają, że wiele osób cierpiących na to schorzenie wygląda bardzo podobnie, bez względu na wiek i pochodzenie” – uważa Teresa Matulka, prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisachrydozę (MPS) i Choroby Rzadkie. „Ukazując symptomy zespołu Huntera poprzez te unikalne zdjęcia, mamy nadzieję zwiększyć świadomość odbiorców o tym zaburzeniu oraz pokazać, że życie tych osób to coś więcej niż tylko zmaganie się z chorobą każdego dnia.”

Bohaterowie zdjęć, osoby w różnym wieku i z różnym stopniem zaawansowania choroby, pochodzą z trzech krajów: Polski, Niemiec oraz Stanów Zjednoczonych, dzięki czemu projekt „Hunter w obiektywie” zyskuje międzynarodowy charakter. Mimo, że społeczność osób z zespołem Huntera nie jest liczna, jej przedstawiciele to reprezentanci bardzo różnych środowisk, ras i narodowości.

„Celem fundacji jest ukazanie piękna osób z chorobami rzadkimi. To wspaniałe móc pracować przy projekcie, który pomaga ludziom zobaczyć piękno tych ludzi, a nie chorobę czy diagnozę” powiedział Rick Guidotti, założyciel PositiveExposure".

Źródło: http://www.dzieckowwarszawie.pl/artykul/wystawa-hunter-w-obiektywie-od-5-listopada-w-warszawie


28.09.2012

"Ślady małych stóp na piasku"
Anne-Dauphine Julliand

„Leukodystrofia metachromatyczna… Co za barbarzyńska nazwa! (…) Podobnie jak choroba, która się za nią kryje. Nazwa zupełnie niepasująca do mojej księżniczki, która stoi teraz przy drzwiach i klaszcząc w rączki, dopomina się o tort i świeczki. Na ten widok pęka mi serce. To nie do zniesienia. Moja pełna życia córeczka nie może umrzeć. Nie tak wcześnie. Nie teraz. Jeszcze przez chwilę powstrzymuję łzy – przytulam ją i włączam ulubioną kreskówkę. Zamykam drzwi. Thaïs uśmiecha się do mnie.”

Historia zaczyna się na plaży, kiedy Anne-Dauphine zauważa, że jej córeczka lekko powłóczy nóżką, a jej chód jest nieco chwiejny. Po serii badań lekarze stwierdzają, że Thaïs cierpi na rzadką chorobę genetyczną, leukodystrofię metachromatyczną.

Dziewczynce, która właśnie obchodzi swoje drugie urodziny autorka składa obietnicę:  „Będziesz miała piękne życie. Nie takie, jak inne małe dziewczynki, ale życie, z którego będziesz mogła być dumna. Życie, w którym nigdy nie zabraknie ci miłości”.

Niniejsza książka – świadectwo matczynej miłości i zaangażowania – opowiada o tym, w jaki sposób rodzice, rodzina, niania i przyjaciele spełnili złożoną Thaïs obietnicę.

Zapraszamy do księgarni internetowej



28.02.2012

Wywiad z prof. Anną Latos-Bieleńską
Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich

Choroby rzadkie występują z częstością mniejszą niż jeden przypadek na dwa tysiące urodzonych dzieci, choroby ultra rzadkie – mniejszą niż raz na 50 tysięcy urodzeń. Ta niewielka skala powoduje, że wielu lekarzy nie potrafi ich prawidłowo rozpoznać, a firmy farmaceutyczne nie widzą interesu w rozwijaniu badań nad nowymi lekami. Efekt? Roczna terapia jednego, małego pacjenta może kosztować nawet 2 miliony złotych! Unikatowość tych chorób symbolizuje także ich międzynarodowy dzień, obchodzony tylko raz na cztery lata, 29 dnia lutego.

O losie małych pacjentów i szansach ich leczenia w przyszłości rozmawiamy z prof. dr hab. Anną Latos - Bieleńską, z poznańskiego Centrum Genetyki Medycznej GENESIS.

Czym są choroby rzadkie?
Prof. dr hab. Anna Latos-Bieleńska: To ogromna grupa chorób, spośród 8 tysięcy rozpoznanych do tej pory rzadkich chorób, większość uwarunkowana jest genetycznie. Zgodnie z definicją, występują rzadziej niż raz na dwa tysiące urodzeń. Czyli dla przykładu Zespół Downa, który występuje u jednego na 700 noworodków, chorobą rzadką nie jest.

Można ustalić ryzyko ich wystąpienia przed urodzinami dziecka?
Nie, to niemożliwe, o ile w rodzinie określona rzadka choroba do tej pory nie występowała. Mogą wystąpić u dziecka, którego rodzice nie mają żadnych wad genetycznych. Cześć tych chorób wynika z mutacji genów, do której dochodzi jednorazowo, przypadkowo w komórce rozrodczej. Tego nie sposób przewidzieć.

A czynniki sprzyjające wystąpieniu choroby rzadkiej?
Podstawowym jest pokrewieństwo partnerów. Każdy z nas jest nosicielem około 5-10 genów dla rzadkich chorób. Ponieważ są to geny recesywne, nie mamy objawów choroby, bo w parze genów, mamy drugi – prawidłowy i jego obecność chroni nas przed zachorowaniem. Ale gdyby nasz partner był także zdrowym nosicielem takiego samego nieprawidłowego genu, mielibyśmy 25% ryzyka wystąpienia choroby u naszego dziecka. Większą możliwość posiadania tego samego zmutowanego genu mają partnerzy, którzy są ze sobą spokrewnieni. Oczywiście w Europie, w Polsce - to nie jest częsta sytuacja. Średnio jedna na tysiąc par, które starają się o dziecko, jest ze sobą spokrewniona. Często nawet o tym nie wiedząc.

Jak to możliwe?
Możliwe. Zauważyłam, że problem dotyczy często ludzi mieszkających w małych miejscowościach. To są rodziny mieszkające w danym regionie od wielu pokoleń. Jak widzę dziecko z chorobą rzadką, zawsze pytam o pokrewieństwo rodziców. Zwykle odpowiedź jest negatywna. Wtedy moje drugie pytanie brzmi: Czy Państwo pochodzą z tej samej miejscowości? Jeśli odpowiedź również jest negatywna, to pytam: A jak daleko od siebie są Państwa rodzinne miejscowości? Pada odpowiedź: 3 kilometry. Badania pokazują później, że rodzice mają dokładnie tą samą mutację genetyczną, co świadczy o tym, że są dalekimi krewnymi

Jeżeli badania genetyczne nie są w stanie określić ryzyka wystąpienia choroby, to jakie mają znaczenie?
Mają duże znaczenie i to z kilku powodów. Przede wszystkim - prawidłowa diagnoza. W przypadku chorób rzadkich, najczęściej lekarze nie wiedzą na początku, z czym mają do czynienia, jakie ustalić rozpoznanie. Dziecko dziwnie się zachowuje, nietypowo wygląda, demonstruje objawy, z którymi lekarz się wcześniej nigdy nie zetknął. A z tym wiąże się najczęściej bardzo opóźniona diagnoza. W medycynie, żeby móc w jakikolwiek sposób pomóc pacjentowi trzeba wiedzieć, na jaką chorobę choruje nasz pacjent. Jeśli wiemy, to możemy wpływać na przyszłość pacjenta i unikać powikłań. Np. w przypadku niektórych chorób rzadkich, występuje jednocześnie wyższe ryzyko nowotworów złośliwych. Wiedząc o tym i monitorując stan zdrowia dziecka za pomocą systematycznych badań USG jamy brzusznej, można wykryć nowotwór na etapie, gdy nie ma jeszcze żadnych objawów klinicznych i uratować dziecku życie.

Inna grupa chorób rzadkich wiąże się z licznymi dolegliwościami dla dziecka, także bólowymi. Ale mały pacjent nie potrafi o tym powiedzieć swoim opiekunom, lekarzom, bo jest np. dzieckiem z niepełnosprawnością intelektualna, a przecież bardzo cierpi. Jeśli ustalimy rozpoznanie, wiadomo, że dziecko natychmiast powinno być odpowiednio leczone, aby dolegliwości ustąpiły.

W końcu, wczesne rozpoznanie chorób rzadkich, które są związane z dużym opóźnieniem rozwoju intelektualnego, umożliwia podjęcie bardzo wczesnych działań stymulujących rozwój dziecka, żeby nie stracić cennego czasu i maksymalnie rozwinąć wszystkie możliwości dziecka. A często zdarza się, że dopiero na etapie szkolnym stawiana jest odpowiednia diagnoza.

Medycyna robi ogromne postępy w ostatnich latach, a w przypadku tych chorób, ciągle wydaje się bezbronna. Dlaczego?
O chorobach rzadkich, mówi się niekiedy „sieroce”. Dlatego, że światowe firmy farmaceutyczne angażują swój potencjał i pieniądze w opracowanie terapii mających zastosowanie dla masowego pacjenta, dla całego rynku.

W tym przypadku, mamy do czynienia z ogromnie dużymi kosztami opracowywania nowych leków, bo trzeba poznać nie tylko podłoże genetyczne, ale także to białko, którego brakuje. Trzeba znaleźć sposób na produkcje takiego enzymu, sposób dostarczenia do organizmu, muszą zostać przeprowadzone badania kliniczne. Pracuje nad tym sztab ludzi, a okazuje się, że na całym świecie jest co najwyżej kilkaset osób, które z danego leku będą mogły korzystać. To jest brutalny rachunek ekonomiczny!

Czy w związku z rzadkością tych chorób, one zawsze będą nieuleczalne, medycyna się nimi nie zajmie?
Jeśli chodzi o choroby rzadkie uwarunkowane genetycznie, to czeka nas kiedyś przełom, jakim będą różne formy terapii genowej. Podanie odpowiedniego genu, będzie oznaczało wyleczenie. Implant grupy komórek będzie można umieścić w chorym narządzie, albo gdzieś poza nim, na przykład pod skórą. Enzym, który powinien być produkowany w wątrobie, będzie produkowany gdzie indziej w organizmie. Ale nie w każdym przypadku chorób rzadkich ta terapia genowa będzie prosta.

Jak daleko jesteśmy od momentu, gdy genetycy będą poprawiali błędy natury?
Trudno powiedzieć. Wielokrotnie wydawało mi się już, że coś jest fantastyką naukową. Mijało kilka lat i wszyscy korzystamy z tej technologii, na przykład mikromacierzy.

Terapia genowa pozwoli tylko leczyć choroby rzadkie, czy nawet je wyeliminować?
Tu dochodzimy do kwestii etycznych. Na razie panuje powszechna zgoda, że nie powinno się ingerować w komórki rozrodcze. Czyli nawet, jeśli usuniemy objawy choroby u pacjenta, to on nadal będzie nosicielem wady genetycznej, którą będzie przekazywać swoim dzieciom. Przy niektórych typach dziedziczenia, nie będzie to miało znaczenia, o ile partner nie będzie miał tej samej mutacji genu. Przy innych- ryzyko będzie nawet 50%, że dziecko urodzi się z tą samą chorobą genetyczną i też będzie wymagało terapii. Wyeliminowanie chorób rzadkich oznaczałoby konieczność ingerencji w proces rozrodczy, a do tego podchodzi się bardzo ostrożnie, bo nie do końca też można przewidzieć skutki. Ale to może się kiedyś zmienić. W przeszłości uważano, że niedopuszczalne są jakiekolwiek zabiegi na ludzkim sercu. A dzisiaj operacje czy nawet przeszczepy tego organu są na porządku dziennym. Dlatego może kiedyś też dojdziemy do etapu, że lekarze powiedzą: poprawmy materiał genetyczny w komórce jajowej, bo dzięki temu urodzi się zdrowe dziecko.
Na razie jest jednak duża ostrożność w tej kwestii.

Czy kiedyś przestaniemy obchodzić 29 lutego, jako dzień chorób rzadkich?
Dla niektórych chorób rzadkich jest szansa, że będziemy potrafili je leczyć. W innych przypadkach - tylko łagodzić ich skutki. Ale nie wyeliminujemy w 100% chorób rzadkich, dlatego dzień 29 lutego będziemy obchodzić jeszcze przez wiele, wiele lat.



30.01.2012

Syntetyczna Genisteina oferowana pod nazwą handlową GENIVIDA

Proponowana cena zakupu syntetycznej genisteiny, którą „ktoś” próbuje załatwić to cena 1 500 Euro za kilogram jest to stosunkowo niska cena, ale niewiadomo jaki ma skład.

Syntetyczna genisteina do doświadczeń na komórkach lub na zwierzętach kosztuje około 4 000 Euro za kilogram.

Zanim poda się syntetyczną genisteinę pacjentowi trzeba koniecznie sprawdzić jej czystość - wystarczy zobaczyć wyniki analiz laboratoryjnych, które firma sprzedająca musi zawsze dostarczyć, ale trzeba się znać na chemicznej zawartości składników wchodzących w skład syntetycznej genisteiny.

Nam zaproponowano syntetyczną genisteinę, która jest najlepsza do podawania dla MPS III. Poniżej składniki, które w skład syntetycznej genisteiny pod nazwą Genivida wchodzą:

Stowarzyszenie zwróciło się z prośbą o konsultację zawartości chemicznej Genividy i otrzymaliśmy odpowiedź, że:

„Jeśli chodzi o syntetyczną genisteinę, to z doświadczeń na zwierzętach wynika, że może? ona działać lepiej niż ekstrakty sojowe. Problem jednak w tym, że syntetyczna genisteina nie jest zarejestrowana jako lek i niedozwolona do spożycia przez ludzi mimo, że jest na świecie kilka firm, które produkują syntetyczną genisteinę, to nie chcą się one zgodzić na sprzedaż dla pacjentów, bo od strony prawnej to jest nielegalne i szkodliwe do spożycia przez ludzi.”

Stowarzyszenie MPS i Choroby Rzadkie nie będzie pośredniczyło w nielegalnym sprowadzaniu produktu , który nie jest zatwierdzony do spożycia przez ludzi.

Gdyby Stowarzyszenie podjęło się sprowadzania w/w produktu i rozprowadzałoby go wśród członków to odpowiadałoby za rozprowadzanie substancji niedozwolonej do podawania pacjentom, dawkowanie i skutki uboczne.

Jeżeli ktoś sprowadza i podaje dzieciom w/w produkt to bierze na siebie całkowitą odpowiedzialność tak moralną jak i prawną. Nikt nie ma prawa bez potwierdzonych badań na ludziach podawać produktu chemicznego i ryzykować zdrowiem i życiem ludzi, a zwłaszcza ciężko chorych dzieci.

Jeżeli będą przeprowadzone badania i preparat będzie dopuszczony do spożycia przez ludzi to Stowarzyszenie natychmiast podejmie się sprowadzania go dla swoich Członków.

Z wyrazami szacunku,

Zarząd Stowarzyszenia MPS i Choroby Rzadkie



18.10.2011

Siedmioro nowych kawalerów Orderu Uśmiechu

PAP
17.10.2011 aktualizacja: 2011-10-17 09:15

Lekarze, animatorzy kultury, pedagodzy - między nimi nauczycielka z Węgier i instruktorka harcerska z Kanady - znaleźli się wśród odznaczonych Orderem Uśmiechu - poinformowała Międzynarodowa Kapituła Orderu Uśmiechu.

Międzynarodowa Kapituła Orderu Uśmiechu na swoim jesiennym posiedzeniu postanowiła na wniosek dzieci przyznać Order Uśmiechu siedmiu kolejnym osobom.

Odznaczono m.in. Prof. Anna Tylki-Szymańska z Centrum Zdrowia Dziecka w Międzylesiu, specjalistka w dziedzinie chorób rzadkich. Kapituła odznaczyła ją na wniosek dzieci ze Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie.

Order Uśmiechu przyznano również druhnie Jolancie Huebner, instruktorce harcerskiej, która od 15 lat pracuje z polską młodzieżą w Kanadzie, propagując polską kulturę, historię i tradycję oraz Gyurkovics Balazsne, nauczycielce i dyrektorce szkoły podstawowej w miejscowości Kerekegyhaza na Węgrzech, która organizowała pomoc dla węgierskich dzieci po wypadku autokarowym na Śląsku. Wniosek nadesłali jej uczniowie.

Ceremonie dekoracji odbędą się w terminach i miejscach zaproponowanych przez odznaczonych. Tytułu Kawalera Orderu Uśmiechu będą mogli używać dopiero po odebraniu odznaczenia zgodnie z ustalonym ceremoniałem, któremu towarzyszy rytuał wypicia soku z cytryny - koniecznie z uśmiechem oraz pasowanie różą. Każdy nowy Kawaler Orderu Uśmiechu przyrzeka przed dziećmi i członkami Kapituły "być zawsze pogodnym i radość dzieciom przynosić".

Order Uśmiechu jest jedynym odznaczeniem przyznawanym wyłącznie na wniosek dzieci. Do tej pory otrzymało go ponad 920 osób z ponad 45 krajów, wśród nich m.in.: Jan Paweł II, Dalajlama XIV, Matka Teresa z Kalkuty, Irena Sendlerowa, Anna Dymna, Astrid Lindgren, Ewa Szelburg-Zarembina, Marek Kotański, Jacek Kuroń, prof. Zbigniew Religa, Wanda Chotomska, Irena Santor, Bartosz Arłukowicz, ks. Jan Twardowski, ks. Arkadiusz Nowak, Królowa Szwecji Sylwia.

Na pomysł nadawania Orderu Uśmiechu wpadła w 1968 r. redakcja "Kuriera Polskiego", którego redaktorem naczelnym był Cezary Leżeński. W 1979 r. sekretarz generalny ONZ nadał Orderowi Uśmiechu rangę międzynarodową. Od 2007 r. Kanclerzem Międzynarodowej Kapituły Orderu Uśmiechu jest Marek Michalak, który w 2008 r. został Rzecznikiem Praw Dziecka.(PAP)



19.04.2011

Konkurs Franklina

Z okazji jubileuszu 25 lat istnienia serii książeczek o żółwiu Franklinie Wydawnictwo DEBIT ma przyjemność poinformować o ogłoszeniu dwóch konkursów o zasięgu ogólnopolskim.

Konkursy skierowane są do:

  • osób prywatnych - konkurs plastyczny "Kartka urodzinowa dla Franklina",
  • placówek oświatowych (przedszkoli, szkół, bibliotek) - konkurs plastyczny "Nowa przygoda Franklina".
W konkursie przewidziana jest duża pula nagród (ponad 45), są to m.in. aparaty fotograficzne SONY, plecaki i piórniki z Franklinem, gry planszowe, bilety do Europejskiego Centrum Bajki.

Udział w konkursie obliguje osoby prywatne do zakupu książek o Franklinie za kwotę min 40 zł (kopia paragonu wraz z pracą plastyczną przesyłana na nasz adres).

Szczegóły konkusu













05.02.2011

30 grudnia 2010 r. odbyła się uroczystość nadania tytułu Kawalera Orderu Uśmiechu Teresie Matulka - Prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie.

Order Uśmiechu jest międzynarodowym odznaczeniem, przyznawanym za działania, przynoszące dzieciom radość, jest jednocześnie jedynym odznaczeniem nadawanym dorosłym przez dzieci.

Na uroczystość wręczenia tego najsłoneczniejszego odznaczenia przybyły dzieci cierpiące na rzadkie choroby, które znajdują się pod opieką stowarzyszenia, ich opiekunowie oraz osoby zaprzyjaźnione ze stowarzyszeniem. Teresa Matulka od 20 lat walczy o życie i zdrowie swoich podopiecznych, oddając się im bez reszty. Pomaga materialnie i duchowo. Walczy o finansowanie leczenia, organizuje turnusy rehabilitacyjne, wspiera ciężko chore dzieci i podtrzymuje na duchu. To dzięki ogromnej determinacji Teresy Matulka został powołany m.in. zespół ds. chorób rzadkich. Pani Minister Zdrowia Ewa Kopacz w 2008 roku powołała zespół, który ma charakter opiniodawczo-doradczy w sprawie:

  • finansowania ze środków publicznych innowacyjnych technologii lekowych,
  • zapewnienia chorym, dostępu do informacji, diagnostyki, terapii oraz opieki,
  • prowadzenia działań w celu zapewnienia specjalistycznej opieki zdrowotnej chorym.

Stowarzyszenie skupia chorych cierpiących na 37 chorób rzadkich, w tym zaledwie dla czterech wynaleziono leczenie.


Artykuł: "Piękny uśmiech za kwaśny sok" Kurier Południowy

Film z uroczystości nadania tytułu Kawalera Orderu Uśmiechu




21.12.2010

19 listopada 2010 roku do grona Kawalerów Orderu Uśmiechu dołączyła: Teresa Matulka - prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie z siedzibą w Głoskowie (woj. mazowieckie, gmina Piaseczno).

Posiedzenie Kapituły Orderu Uśmiechu odbyło się z okazji Międzynarodowego Dnia Zapobiegania Przemocy Wobec Dzieci, który obchodzony jest 19 listopada, oraz przypadającego dzień później Międzynarodowego Dnia Praw Dziecka. Debatowało na nim ponad 30 osób reprezentujących interesy dzieci z całego świata.

Kawalerem Orderu Uśmiechu może zostać osoba dorosła o wielkim sercu, której działalność jest wyjątkowa, przynosi dzieciom radość, a często ratuje ich życie.

Uroczystość wręczenia tego najsłoneczniejszego odznaczenia odbędzie się 30 grudnia 2010 r. o godzinie 14 w Hotelowe Pokoje Gościnne Jankowski ul. Środkowa 35, Raszyn.



Przedruk, kopiowanie, skracanie, wykorzystanie tekstów (lub ich fragmentów) oraz zdjęć i elementów graficznych publikowanych w portalu
chorobyrzadkie.pl w innych mediach lub w innych serwisach internetowych wymaga zgody Prezesa Zarządu!
© Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie
Created by: Tera-Bajt, Kropka-Web